모자이크 돌연변이 검출 분석법 개발, 정밀의료의 새로운 이정표 제시

제목	모자이크 돌연변이 검출 분석법 개발, 정밀의료의 새로운 이정표 제시
추천 연구 논문	Comprehensive benchmarking and guidelines of mosaic variant calling strategies ( Nat Methods (2023). https://doi.org/10.1038/s41592-023-02043-2)
선정 이유	인체를 이루고 있는 유전자에는 내·외부적 요인으로 인해 끊임없이 돌연변이가 발생하고, 이는 암, 뇌질환, 소아 발달장애 등 다양한 질환의 유전적 원인으로 작용한다. 특히, 부모에게 유전되지 않고 인체의 일부에만 존재하는 돌연변이를 모자이크 변이라 하며, 극히 일부의 세포에만 존재함에도 불구하고 여러 질환과 연관되어 있음이 밝혀진 바 있다. 그러나 모자이크 돌연변이는 검출 과정에 기술적인 어려움이 산재하며, 낮은 존재 비율로 인해 검출이 매우 어려워 질병의 원인이 되는 돌연변이를 밝혀내는데 큰 한계점이 있어왔다.
주요 내용	연구팀은 최초로 모자이크 돌연변이를 모사하는 표준물질을 제작해 양질의 모자이크 변이 양성 대조군과 이와 구분되는 풍부한 음성 대조군의 단일 뉴클레오타이드 및 삽입-삭제 돌연변이를 제작하였다. 이를 기반으로, 현재 사용되고 있지만 성능의 정확성이 잘 알려지지 않았던 11개의 최첨단 검출법을 다각도로 평가하였고, 나아가 더 정확한 돌연변이 검출을 위한 새로운 방안들을 제시하여 그 우수성을 입증하였다. 본 분석을 통해 연구자들에게 그동안 검출하기 어려웠던 모자이크 돌연변이 분석에 깊은 통찰력을 제시하였고, 더욱 발전된 검출 성능 확보를 통해 다양한 분야에서 정확한 돌연변이 관련 연구가 가능해지게 되었다.
시사점	정확한 모자이크 변이의 검출은 인간의 발달 및 노화에 대한 심도 있는 탐색을 가능케 하며, 여러 질환의 병인으로 작용하는 유전자를 밝혀내어 정밀의료 산업에 매우 중요한 밑거름이 될 수 있을 것이라고 기대한다.