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생체 시계 연관 유전자들의 비정상적인 발현량과 양극성 장애 간의 연관성


제목

생체 시계 연관 유전자들의 비정상적인 발현량과 양극성 장애 간의 연관성

추천 연구 논문

Gene expression of circadian genes and CIART in bipolar disorder: A preliminary case-control study

선정 이유

실제 생체시계 연관 유전자들의 비정상적인 발현량이 질병과 어떤 연관성이 있는지 확인하기 위해 RNA-Sequencing 데이터의 분석을 통해서 질병과의 연관성을 살펴보기 위해 적절한 연구라고 생각되어짐

주요 내용

생체시간의 방해 그리고 질 낮은 수면과 양극성 장애의 연관성은 알려져있었고, 또한 대표적인 생체시계연관 유전자들이 이러한 질병에서 중요한 역할을 한다는 점도 알려져 있었다.

해당 연구에서는 실제로 생체시계 연관 유전자들의 유전자 발현량을 정상 기분의 양극성 장애 환자와 정상 사람들로부터 뽑은 RNA-Sequencing 데이터를 활용하여 비교하였다. 특히 이번 연구에서는 기존에 알려진 생체시계 연관 유전자들에 최근에 밝혀진 연관 유전자들을 추가하여 유전자 발현량을 비교하였다. 비교한 결과, ARNTL, ARNTL2, BHLHE41 그리고 CIART 유전자들이 실제 양극성 장애를 가진 샘플들과 정상 샘플들 사이에서 발현량의 차이가 보였다. 해당 유전자들을 qRT-PCR 테스트 해본 결과, 실제로 ARNTL 과 CIART 유전자들은 두 그룹에서 발현량의 차이가 있음을 검증하였다.

시사점

이번 연구의 결과는 양극성 장애를 가진 사람들로부터 정상인 사람들에 비해 실제로 생체시계와 연관되어 있는 유전자들의 발현량의 차이가 있는것이 검증되었으며, 이를 통하여 앞으로 후성유전학적인 연구를 포함한 다양한 연구들이 진행될 수 있음을 시사한다.


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