웨어러블 기반 AI 디지털 표현형을 활용한 정신질환 특성 규명 및 유전적 연관성 확인

제목	웨어러블 기반 AI 디지털 표현형을 활용한 정신질환 특성 규명 및 유전적 연관성 확인
추천 연구 논문	Liu JJ, Borsari B, Li Y, et al. Digital phenotyping from wearables using AI characterizes psychiatric disorders and identifies genetic associations. Cell. 2025;188:515–529. doi:10.1016/j.cell.2024.11.012
선정 이유	정신질환은 유전적·환경적 요인이 복합적으로 작용하나, 임상 증상 기반 진단(마크로 표현형)에 의존하여 정확한 특성화가 어렵다는 한계가 있음. 웨어러블 기기를 통해 얻어지는 심박수, 수면, 활동량 등 정량적 행동 데이터는 정신질환을 보다 객관적으로 포착할 수 있는 디지털 표현형(digital phenotype)으로 주목받고 있음. 본 연구는 Adolescent Brain Cognitive Development(ABCD) 코호트의 대규모 웨어러블 및 유전체 데이터를 활용, AI 모델로 정신질환 분류 정확도를 향상시키고 GWAS에 적용하여 유전적 연관성을 규명한 최초의 연구 중 하나임. 디지털 헬스 기반 정신질환 연구 및 정밀정신의학(precision psychiatry)의 방향성을 제시한다는 점에서 중요한 참고문헌임.
주요 내용	Fitbit 데이터(심박수, 칼로리, 활동, 수면 등)를 바탕으로 258개의 정적(static) 특성과 48채널 동적(dynamic) 특성을 추출하여 디지털 표현형으로 정의. AI 모델(XGBoost, Xception CNN)을 활용해 ADHD와 불안장애를 분류한 결과, 웨어러블 기반 동적 특성을 활용할 때 AUROC 0.89(ADHD), 0.71(불안장애)로 기존 척도 대비 높은 정확도 확보. ADHD 예측에선 심박수, 불안장애 예측에선 수면 특성이 가장 중요한 변수로 나타남. GWAS 분석에서, 기존 이분형(case-control) GWAS로는 검출되지 않던 16개의 유의한 유전자좌(loci)와 37개의 관련 유전자(예: ELFN1, ADORA3)를 발견. 유전자-행동-정신질환 간 삼각 연관성을 규명: 예컨대 MYH6 유전자 변이가 심박수 변화와 연관, 조현병·양극성장애군에서도 동일 대립유전자 빈도가 증가함.
시사점	웨어러블 데이터와 AI를 활용한 디지털 표현형은 정신질환을 객관적이고 연속적인 차원에서 정의할 수 있는 새로운 방법론임. 기존 증상 기반 진단의 한계를 보완하고, 정밀 맞춤형 치료 및 조기 예측 모델 개발로 이어질 수 있음. 향후 RLRC 연구팀에서도 정신질환 환자의 디지털 행동·생체 신호를 수집, GWAS 등 유전학적 분석과 결합하면 임상·연구 모두에서 혁신적 진전을 이룰 수 있을 것임.